Zespół Downa (zwany także trisomią 21)

Zespół Downa występuje, gdy występuje dodatkowy chromosom (pełny lub częściowy) chromosomu 21. Zazwyczaj dziecko rodzi się z 46 chromosomami, ale z zespołem Downa niemowlę ma dodatkową kopię chromosomu 21. Ten dodatkowy chromosom zmienia sposób rozwoju ciała i mózgu dziecka. Każda osoba urodzona z tą chorobą będzie miała wyzwania fizyczne, intelektualne i językowe, które są unikalne dla danej osoby. Niepełnosprawność intelektualna danej osoby może wahać się od łagodnego do umiarkowanego (nie zazwyczaj ciężkiego). Cechy fizyczne są zwykle odnotowywane po urodzeniu, a diagnoza zostanie potwierdzona analizą chromosomów (kariotyp genetyczny dziecka). Niektóre z tych cech fizycznych to: szeroko rozstawione oczy, lekko skośne do góry, mały nos spłaszczony na grzbiecie, małogłowie (mały rozmiar głowy), niskie napięcie mięśniowe, duży język, krótka szyja, małe dłonie i krótkie palce. Większość dzieci z zespołem Downa jest również niskiego wzrostu.

Istnieją trzy rodzaje zespołu Downa: trisomia 21 (nierozdzielenia) odpowiada za 95% przypadków, translokacja odpowiada za około 4%, a mozaikowatość za około 1%.

Rozpowszechnienie

Zespół Downa występuje w 1 z 800-1000 żywych urodzeń i jest najczęstszą genetyczną przyczyną opóźnień rozwojowych. Zespół Downa występuje u ludzi wszystkich ras i na wszystkich poziomach ekonomicznych. Ryzyko wzrasta wraz z wiekiem matki (1 na 1250 w przypadku 25-letniej matki do 1 na 1000 w wieku 31 lat, 1 na 400 w wieku 35 i około 1 na 100 w wieku 40 lat). Jednak 80% dzieci z zespołem Downa rodzi kobiety w wieku poniżej 35 lat. Zespół translokacji Downa ma znacznie zwiększone ryzyko ponownego wystąpienia w kolejnej ciąży. Dokładna przyczyna i profilaktyka zespołu Downa są obecnie nieznane.

Nasz program śledzi zespół Downa wśród żywych urodzeń w wybranych okręgach od 2005 roku i stopniowo rozszerza się na cały stan.

  • Na podstawie danych z urodzeń mieszkańców hrabstw Hennepin i Ramsey w latach 2012-2016 odkryliśmy, że na 10 000 urodzeń urodziło się 17,3 dzieci z zespołem Downa.
  • Na podstawie tych danych szacujemy, że każdego roku w Minnesocie rodzi się około 116 dzieci z zespołem Downa.

Typowe warunki powiązane

Stopień niepełnosprawności intelektualnej jest zwykle łagodny lub umiarkowany, przy czym mniej niż 10% uważa się za poważnie opóźnione w rozwoju. Zazwyczaj dzieci z zespołem Downa mają umiejętności społeczne, które przekraczają ich zdolności poznawcze. Wady serca są powszechne (50%) i mogą obejmować ubytek przegrody międzyprzedsionkowej (ujście między górnymi komorami serca), ubytek przegrody międzykomorowej (ujście między dolnymi komorami serca), tetralogię Fallota (złożona wada serca). lub przetrwały przewód tętniczy (małe naczynie krwionośne między dwoma większymi naczyniami krwionośnymi, które opuszczają serce, które zwykle zamyka się po urodzeniu). Problemy ze wzrokiem, takie jak zaćma i niedowidzenie („leniwe oko 76.”) występują u 70% dzieci z zespołem Downa, a problemy ze słuchem występują u około 60%. Około 10% dzieci będzie miało pewnego rodzaju wady rozwojowe jelit, które wymagają operacji chirurgicznej. Celiakia występuje u około 15% dzieci z zespołem Downa i musi być leczona dietą bezglutenową.

Słabe napięcie mięśniowe i luźne więzadła są powszechne w zespole Downa, powodując zwichnięcie bioder, skoliozę, ból stawów/mięśni i osłabienie mięśni. Niektóre dzieci z zespołem Downa (około 10-20%) mają niestabilność atlantoosiową (AAI), stan z luźnymi więzadłami między pierwszym a drugim kręgiem szyjnym w szyi, który często można zobaczyć na zdjęciu rentgenowskim. AAI naraża je na ryzyko urazów rdzenia kręgowego, jeśli ten staw ulegnie zwichnięciu, a objawy neurologiczne z AAI wystąpią u około 1% dzieci z zespołem Downa. Badanie rentgenowskie dzieci z zespołem Downa w celu wykrycia AAI jest wymagane przed udziałem w niektórych sportach kontaktowych na Olimpiadach Specjalnych.

Krótkoterminowe leczenie i wyniki

Liczba i rodzaj powiązanych schorzeń określi leczenie dzieci z zespołem Downa. Należy zachęcać do karmienia piersią ze względu na zwiększoną odporność, jaką oferuje mleko matki. Jednak niemowlęta z zespołem Downa mogą mieć słabe i nieskoordynowane ssanie, więc karmienie niemowląt wymaga cierpliwości i może być zalecana specjalna pomoc ekspertów laktacyjnych.

Niezbędne są skoordynowane interdyscyplinarne usługi zdrowotne i edukacyjne.Wszystkie dzieci z zespołem Downa powinny być zbadane przez kardiologa dziecięcego, ponieważ połowa będzie miała wrodzoną wadę serca; echokardiogram można wykonać w okresie niemowlęcym, aby wykluczyć problemy z sercem. Ponieważ ponad 50% dzieci będzie miało skrzyżowane oczy (tzw. zez, który może prowadzić do utraty wzroku zwanej niedowidzeniem lub „leniwym okiem”), krótkowzroczność, dalekowzroczność lub zaćmę, dzieci powinny zostać zbadane przez pediatrę okulistę (lekarza medycyny). wyspecjalizowanych w widzeniu) w regularnych odstępach czasu. Okulary, opaska na oko lub czasami operacja oka będą pomocne w maksymalizacji widzenia dziecka.

Dzieci z zespołem Downa mają zmniejszoną odporność na infekcje i są bardziej podatne na choroby zębów, białaczkę i inne infekcje. Cukrzyca insulinozależna występuje dwukrotnie częściej u dzieci z zespołem Downa. Dziecko jest również podatne na infekcje ucha z powodu małych trąbek Eustachiusza (kanałów słuchowych) i może potrzebować rurek tympanostomijnych (zwanych również rurkami wyrównującymi ciśnienie), aby odprowadzić płyn z ucha środkowego, który tłumi słuch. Upewnienie się, że dzieci z zespołem Downa dobrze widzą i słyszą, będzie bardzo ważne, aby nie przeszkadzały im w nauce i bodźcach sensorycznych. Rodzinom należy zaoferować poradnictwo genetyczne, aby być poinformowanym o możliwości nawrotu.

Długotrwałe leczenie i wyniki

Dzieci z zespołem Downa są bardziej narażone na problemy z oddychaniem podczas operacji z powodu ich anatomii i niskiego napięcia mięśniowego (hipotonia). Stridor (głośny oddech spowodowany zwężeniem lub częściowym zablokowaniem tchawicy) i bezdech po operacji są powszechne, dlatego dzieci z zespołem Downa powinny być bardzo dokładnie oceniane przed i po operacji. Dzieci z zespołem Downa mogą być bardziej podatne na infekcje, takie jak infekcje ucha i zapalenie płuc. Wszystkie infekcje należy leczyć agresywnie. Bezdech senny jest powszechny i ​​często ustępuje po usunięciu migdałków i migdałków.

Szczepienia i stała opieka zdrowotna są niezwykle ważne. Wzrost należy monitorować za pomocą specjalnych wykresów wzrostu, które porównują dzieci z zespołem Downa z innymi dziećmi z zespołem Downa. Mogą być bardziej podatne na otyłość, a interwencje w zakresie kontroli wagi są ważne, aby utrzymać aktywność i zdrowie dziecka. Zaparcia mogą również stanowić problem z powodu niskiego napięcia mięśniowego i braku aktywności, dlatego dieta bogata w błonnik może być przydatna w celu zminimalizowania tej tendencji.

Dojrzewanie zwykle następuje w tym samym czasie, co inne dzieci, a dzieci i rodzice będą potrzebować pomocy, aby nauczyć się radzić sobie ze swoją seksualnością w społecznie odpowiedni sposób.

Dzieci z zespołem Downa są bardziej narażone na problemy z tarczycą (20%). Białaczka występuje 18-20 razy częściej w zespole Downa niż w populacji ogólnej, ale bezwzględne ryzyko jest nadal niskie. Średnia długość życia to około 55 lat. Większość mężczyzn jest bezpłodna, ale kobiety mogą zajść w ciążę. Będą mieli 50% szans na urodzenie dziecka z zespołem Downa.

Częste komplikacje

Około 15-20% osób z zespołem Downa rozwija demencję Alzheimera w średnim wieku, ponieważ gen kodujący białko amyloidu związane z chorobą znajduje się na chromosomie 21. Przedwczesne starzenie się można zaobserwować w wieku 30-40 lat a ich pamięć i funkcja intelektualna często zaczynają się wtedy pogarszać. Wypadanie płatka zastawki mitralnej występuje u 50% osób z zespołem Downa w późniejszym życiu.

Implikacje dla rozwoju dzieci

Dzieci z zespołem Downa będą chodzić, rozmawiać, uczyć się korzystania z toalety i rozwijać wiele umiejętności samodzielnego życia. Jednak będą uczyć się nowych umiejętności wolniej niż większość innych dzieci. Większość będzie testować ze ilorazem inteligencji (IQ) wynoszącym 40-55. Programy wczesnej interwencji rozpoczynające się w okresie niemowlęcym mogą być bardzo pomocne dzieciom i rodzinom w zapewnieniu im wszelkiej możliwej pomocy w rozwoju i utrzymaniu zdrowia. Włączenie dzieci do zajęć wykonywanych przez inne dzieci w tym samym wieku skutkuje korzyściami rozwojowymi. Terapia mowy może być pomocna w zachęcaniu dzieci do nauki mówienia z dobrą artykulacją.

Większość dzieci z zespołem Downa można włączyć do zwykłych klas przynajmniej przez część swojej edukacji. Dzięki edukacji specjalnej większość dzieci rozwinie umiejętności czytania i pisania.

Istnieje szereg osiągnięć rozwojowych dzieci z zespołem Downa, ale ogólnie ich umiejętności są niedoceniane. Mogą brać udział w zajęciach rekreacyjnych z innymi dziećmi, jeśli istnieje możliwość dostosowania do ich opóźnień. Należy zachęcać ich do rozwoju społecznego, aby mogli rozwijać przyjaźnie i jak najwięcej umiejętności samodzielnego życia.

Specjalne programy pracy i częściowo niezależne warunki życia w społeczności obiecują pełne życie osobom z zespołem Downa, jeśli rodziny otrzymają pomoc w prowadzeniu dziecka w nadzorowanej niezależności, która odpowiada jego zdolnościom i umiejętnościom podejmowania decyzji.

Edukacja i wsparcie rodziców są niezbędne, a organizacje lokalne, regionalne i krajowe są bardzo pomocne. W wieku niemowlęcym i dziecięcym ważne jest, aby zapewnić dziecku z zespołem Downa usługi wspierające jego rozwój, badania przesiewowe pod kątem schorzeń, które są częstsze u dzieci z zespołem Downa oraz zapewnienie mu rutynowej opieki nad dzieckiem. Kwestie bezpieczeństwa, seksualność i przejście na usługi opiekuńcze dla dorosłych to duże problemy, z którymi z biegiem lat borykają się rodzice dla dziecka z zespołem Downa.

Poniżej wymieniono niektóre organizacje rodziców, które zapewniają praktyczne informacje i wsparcie dla rodzin z dzieckiem z zespołem Downa.

Najlepsze automaty
Wysokie kursy plus darmowe spiny
Bonus do 10 000 rubli
Wysokie kursy plus darmowe spiny
Wysokie kursy plus darmowe spiny